"Bilim insanı olmak çok çalışmayı, kendine ve gençliğe güvenmeyi gerektirir ve ancak paylaşmak ve olanak yaratmakla anlam kazanır."
Prof.Dr. Volkan Baltacı
 

Bölümler > 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10 11

  

 

 BÖLÜM  7

 

 

 

 

KORYONİK VİLLUS BİYOPSİSİ İLE DAHA ERKEN TEŞHİS

 

Koryonik villus örneklemesi (CVS), bir iğne yada kanül yardımıyla plasentaya girilerek küçük plasental doku parçalarının enjektör içine çekilmesi ve sonrasında bu doku parçalarından bebeğin kromozomlarının elde edilerek analiz edilmesi işlemidir. Orijinali "Chorionic Villus Sampling" kelimelerinin baş harflerinden oluşan "CVS" şeklinde kullanımı en yaygın olanıdır. Burada koryonik denmesinin sebebi gebeliğin erken dönemlerinde plasenta için koryon (chorion) deyiminin kullanılmasıdır. Villus deyimi mikroskobik olarak koryonik yüzeyin uterusun içine doğru oluşturduğu çok sayıda parmak şeklindeki uzantıları nedeniyle kullanılmıştır.

 

Koryon villus örneklemesi (CVS) amniyosentezden daha yeni bir test olup hala araştırmalar devam etmektedir. Amniyosenteze oranla gebeliğin çok daha erken dönemlerinde uygulanabilir olması nedeniyle birçok merkez CVS'i daha cazip bulmakta ve daha yaygın olarak kullanmaktadır. Buna karşın CVS işlemine bağlı oluşan düşük riski amniyosenteze oranla daha yüksektir. Ancak deneyimli bir operatör tarafından uygulanması riski hatırı sayılır oranda azaltmaktadır. Bu bölümün amacı CVS in nelere cevap verebildiği, avantajları ve riskleri hakkında sizleri aydınlatmaktır.

 

Koryon villus örneklemesi (CVS) bazen (özellikle gebeliğin 2. ve 3. dönemlerinde) "plasental biyopsi" veya "plasentasentezis" (placentacentesis) olarak da isimlendirilebilmektedir.

 

CVS'İN  GELİŞİMİ

 

CVS ilk olarak 1968 yılında Amerikada uygulanmıştır, fakat çok sayıda düşüklere yolaçtığından uzunca bir süre terkedilmiştir. Ancak testin çabuk sonuca ulaşması nedeniyle Çinliler tarafından tekrar ele alınmış ve erkek bebek doğumunu sağlamak üzere gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin cinsiyetini saptamak amacıyla kullanılmıştır. Daha sonra bebeğe ait anormalliklerin tanısı amacıyla ilk olarak1982 de Rusya'da ve takiben diğer Avrupa ülkelerinde kullanılmaya başlanmıştır. Başlangıçta bir kanül kullanılarak vajen ve serviks yoluyla uterusa ulaşılıp plasenta örneği alınmaktaydı. Ancak 1984 de alternatif bir uygulama olarak bir iğne yardımıyla karın duvarından geçerek uterusa girilip plasental doku örneği alınması gerçekleştirildi.

 

CVS uygulamalarının başladığı ilk dönemlerde kullanılan tüm metodlar ile yeterli miktarda plasental doku elde edilebilmekteydi. Ancak bu değişik metodların başarı oranları birbirinden faklı da olsa hepsinin ortak özelliği yüksek oranlarda düşüğe sebep olmalarıydı. Teknikler geliştikçe düşüklere yol açma sıklığı azaldı ve klinikte kullanılımları çok yaygınlaştı. Günümüzde tüm koryonik doku biyopsileri ultrosonografi klavuzluğunda yapılmaktadır. Deneyimli ellerde artık CVS'in düşük riskini sadece %1 oranında arttırdığına inanılmaktadır.

 

NİÇİN  CVS ?

 

Gerek CVS ve gerekse amniyosentez anormal bebek doğurma riski artmış olan gebelerde uygulanmaktadır. Bu testler bebeğin tümüyle sağlıklı olduğunu gösteren genel testler olarak algılanmamalıdır. Eşlerden herhangi birinde genetik bir hastalık varken bunun bebeği etkileyip etkilemediğinin araştırılması için CVS yapılabilir. Bu tür hastalıklar oldukça nadirdir ve ancak ailede hastalığa ilişkin bir öykü varsa çocuğa geçmesi beklenir. Koryonik villusların analizinin en önemli amacı bebeğin kromozomlarını kontrol etmektir. CVS yapılmasının sebepleri bölüm 5'te ayrıntılı olarak tartışılmıştır. CVS yapılmasını gerektiren en sık neden, anne yaşının 30'ların sonu ve 40'lı yaşlarda bulunması ve dolayısıyla Down sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olmasıdır. Diğer bir sık sebebi annenin önceden kromozom anomalili bebek doğurmuş olması teşkil eder. Amaç bebeğin kromozomlarını kontrol etmek olduğunda amniyosentez ya da CVS ten biri tercih edilebilir. Birçok hastalık için amniyosentez yada CVS tercihi farketmez, herhangi biri uygulanabilir. Ancak burada vurgulanması gereken tek istisna, spina bifida tanısında CVSin uygulanamayacağıdır. Spina bifida, sıklığı ülkeden ülkeye oldukça farklılık gösteren bir durumdur ve Down sendromundan farklı olarak anne yaşının artması ile sıklığında bir artış gözlenmez. Spina bifida sıklığının düşük olması çoğu gebede CVS yapılması tercihini pek etkilememektedir. Bir başka deyişle kromozomal bozuklukların yanısıra spina bifidanın ekarte edilmesini sağlamak amacıyla amniyosentezin daha fazla tercih edilmesine neden olmamaktadır. Ayrıca CVS yapılması tercih edilen olgularda gebeliğin 18. haftasında yapılan ultrasonografi ile spina bifida kolayca ekarte edilebilmelidir.

 

CVS'İ  KİM  YAPMALI ?

 

Sizin için en uygun olanı, bulunduğunuz bölgede konuya ilişkin deneyimi en fazla olan kadın doğum uzmanıdır. Transvajinal CVS (vajen yoluyla yapılan biyopsi, bkz şekil 7.1) veya transabdominal CVS’ten (karın cildinden geçilerek yapılan koryon biyopsisi, bkz şekil 7.2) hangisini yaptıracağınıza karar vermeden önce çevrenizde hangi tekniğin kim tarafından daha sık ve başarılı bir şekilde uygulandığını doğum doktorunuza sormalısınız.

 

Amerika'da yapılmış büyük bir çalışmaya göre bir doktorun tekniği tam olarak uygulayabilmesi için minimal 75 adet CVS yapmış olması gerekmektedir. Deneyim, uygulamanın daha mükemmel olabilmesi için en önemli şarttır. Bir araştırmaya göre CVS uygulanmış olan bir grup gebenin takibi sonucunda işleme bağlı gebelik kaybı (düşük) oranı % 10 olarak saptanmış ve kayıp oranının bu kadar yüksek olması operatörün deneyimsizliğine bağlanmıştır. Bu durum deneyimli operatör seçiminin önemini vurgulamaktadır. Bazı yazarlara göre transabdominal CVS için 100 vaka ve transvajinal CVS için ise 300 vakadan biyopsi yapılarak tam deneyim sahibi olunabilmektedir. Ayrıca hekimin deneyimini kaybetmemesi için her yıl ortalama 50 kadar uygulama yapması gerekli görülmektedir. Hekim CVS yapacağı her hastasını işleme bağlı gelişebilecek düşük oranı hakkında bilgilendirmeli ve konuya ilişkin kendi deneyimini de belirtmelidir. Deneyimli merkezlerde günümüz koşullarında CVS işlemine bağlı düşük oranı ortalama % 1 kadardır. Tüm bunların dışında ilk 10 haftasında tamamen normal görünen ve CVS vb. müdahale uygulanmamış gebeliklerin de %2,5 kadarı düşük ile sonlanmaktadır. Gebeliklerin böyle düşük ile sonlanması riski anne yaşının ilerlemesiyle paralel olarak daha da artmaktadır.

 

 

CVS  İÇİN  EN  UYGUN  ZAMAN  HANGİSİDİR ?

 

CVS için genellikle alışılagelmiş olan zaman 9-11. gebelik haftaları arasıdır. Ancak gebeliğin herhangi bir döneminde de uygulanabilir. Koryonik doku en erken 6. haftadan itibaren alınabilir ancak bu dönemde koryonik dokunun  gebelik kesesi çevresinde yaygın ve çok ince bir tabaka şeklinde bulunması nedeniyle biyopsi işlemi oldukça zor ve risklidir. Dokuzuncu hafta ile birlikte plasenta kesenin belli bir bölgesinde kalınlaşır, yerinin belirlenmesi kolaylaşır ve biyopsi iğnesi için kolay bir hedef haline gelir.

 

CVS materyalinden kromozom analizi sonuçları, direkt metod uygulandığında birkaç gün içinde elde edilebilir. Eğer kültür yöntemi uygulanırsa sonuçların çıkması 2-3 hafta kadar süre alır. Kesin sitogenetik sonuçlara ulaşıldığında gebelik ortalama 12-13. haftalara ulaşmış olur. Bu haftalarda anne, gebeliğiyle ilgili fazla bulgu taşımaz ve bebeğin hareketlerini henüz hissetmez. Eğer bebeğe ait bir anormallik saptanmışsa eşler gebeliğin boşaltılmasını isteyebilirler. Gebelik henüz bu dönemde küçük olduğundan basit bir küretaj ile tahliye edilebilir. Bu işlem sadece birkaç dakika alır ve hastaneye yatırılmayı gerektirmez. Küretaj maksimium 12-14. gebelik haftalarına kadar uygulanabilmektedir.

 

CVS, gebeliğin daha ileri haftalarında da uygulanabilir. Bu durumda CVS yerine "plasental biyopsi" deyimi daha çok yerleşmiştir.

 

CVS  ÖNCESİ  HAZIRLIK

 

CVS yapılmadan önce kadın doğum uzmanı hastaya gebelik haftasını saptamak ya da herhangi bir komplikasyonun var olup olmadığını kontrol etmek amacıyla ultrasonografik inceleme yapar. Ayrıca eğer transservikal biyopsi planlanıyorsa hekim CVS işlemi esnasında uterus içine herhangi bakteri bulaşması riskini minimalize edebilmek için servikal bir enfeksiyonun (rahim kanalı enfeksiyonu) var olup olmadığını araştırır, gerekirse servikal smear yapar. Bu yolla saptanan enfeksiyonlar ilk baştan antibiyotik ile tedavi edilebilir ya da alternatif olarak transabdominal yolla CVS yapılması planlanır.

 

CVS işleminin uygulanmasından önce hastanın özel bir hazırlık yapması gerekmez. Ancak hekim ultrasonografi için hastadan işlem öncesi mesanesini doldurmasını isteyebilir, bu özellikle transservikal yöntemle CVS yapılması planlanıyorsa gereklidir.

 

Önceki bölümde de belirtildiği gibi hekim CVS işlemini uygulamadan önce annenin kan grubunu bilmek durumundadır. Bunun nedeni CVS işlemi sırasında bebekten anne dolaşımına bir miktar kan hücresi geçişi olabilir. Bu durum, annenin Rh(-) ve bebeğinde Rh(+) kan grubuna sahip olduğu hallerde anne kanında bebeğin kanına karşı duyarlılık gelişmesine ve bebeğe zarar veren antikorların oluşmasına yol açar. Bu tür olayların gelişmesine engel olmak için kan grubu Rh- olan annelere CVS işleminin uygulanmasını takiben "anti-D" enjeksiyonu yapılmalıdır.

 

TEST  NASIL  YAPILIR ?

 

Plasentaya bir iğne ile ulaşmanın üç yolu vardır:

1-Serviksin bir kanül ile geçilip, uterus içinde gelişmekte olan plesentaya ulaşıldığı "transservikal CVS metodu". Bu en sık kullanılan metod olup genellikle "transvajinal CVS" ile .eş anlamlı kullanılmaktadır (Şekil 7.1).

2-İkinci sıklıkta kullanılan "transabdominal CVS" de uterus ve plesentaya, karın duvarı cildinden ince bir iğne ile geçilerek ulaşılır. Bu yönden amniyosenteze benzemektedir (Şekil 7.2).

3-Son metodda, vajina bir iğne ile geçilip sonra uterus duvarı ve plesentaya ulaşılır. Bunun ilk metoddan farkı, iğnenin serviksden değil, uterus duvarından geçmesidir. Bu metod da oldukça invaziv olup, bugün için kullanılmamaktadır.

 

TRANSSERVİKAL  CVS

 

Vajene yerleştirilen bir spekulum yardımıyla kanülün servikal kanaldan geçirilerek plasentadan biyopsi alınmasıdır (Şekil 7.1). Transservikal CVS için, anne mesanesinin orta derecede dolu olması gerekmektedir. Testten önce doktor, gebenin mesanesinin uygun miktarda dolu olup olmadığını kontrol eder. İdrar torbasının dolu olması ultrasonografik olarak gebelik kesesinin daha iyi görüntülenebilmesine olanak sağlar. Gebenin jinekolojik masaya yatmasını takiben spekulum takılıp serviks görünür hale getirilir ve vajina antiseptik solüsyon ile temizlenir. Gerekli ise serviks, tek dişli pens (tenekulum) ile tutulur, bu işlem sırasında hasta biraz acı (çimdikleme şeklinde ) hisseder.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Şekil 7.1: Transservikal metodun kullanıldığı CVS. Ultrasonografi rehberliğinde rahim kanalından geçirilen kateter ile plasentadan doku örneği alınması işlemidir.

 

 

Materyal, keskin olmayan bir kanülle serviksten geçilerek uterusa girilip sonra plasental dokuya ilerlenerek alınır. Hastanın karın duvarına yerleştirilen USG transduseri ile doktor serviksten geçirilen kanülü görebilir ve plasentaya dikkatlice ulaşır.

 

Biyopsi işlemi için kullanılan kanül, işlemden sonra sterilize edilebilir nitelikte paslanmaz çelikten veya dispozable plastikten yapılmıştır. Bir çok gebe işlem sırasında bu ince kanülün geçtiğini pek az hisseder. Kanülün ucu plasentaya yerleştirildikten sonra diğer ucuna enjektör takılıp negatif basınç uygulanarak doku parçası almak için plasenta içinde ileri, geri hareket ettirilir. Daha sonra kanül dışarı çekilir ve alınan doku enjektörden çıkarılır. Sonra alınan dokunun yeterli olup olmadığına bakılır. Yeterli villus materyali yoksa işlem aynı şekilde tekrarlanır. Operatörün tecrübesine bağlı olmakla birlikte vakaların %7-45 kadarında testin tekrarı gerekmektedir. İki veya üç kez girişim uygulanmasına rağmen yeterli materyal alınamıyorsa, düşük riski artacağı için aynı gün içinde teste devam edilmez. Gebelik kesesi ve bebeğin kalp atışları testten sonra tekrar kontrol edilir. CVS işleminden sonra, hasta bir süre sırt üstü dinlenmelidir. İşlemi takiben hastanın çok hafif vajinal kanaması olabilir. Hasta evine gitmeden önce dinlenmiş ve rahat olmalıdır.

 

Tedavi edilmemiş vajinal enfeksiyon varsa, uterus alt segmentinde geçişi zorlaştıran bir miyom varlığında, ya da 11-12 haftalıktan büyük gebelik söz konusuysa transservikal yöntem tercih edilmez.

 

TRANSABDOMİNAL  CVS

 

Ultrasonografi klavuzluğunda ince bir iğnenin karın duvarı cildinden geçirilerek plasentaya ulaşıp biyopsi yapılması işlemidir. Transabdominal yaklaşımda mesanenin tam dolu olması şart değildir. Önce ultrasonografi incelemesi yapılır ve transservikal yöntemin aksine hasta sırt üstü düz yatar. Daha sonra doktor biyopsiyi gerçekleştirmek üzere en uygun yeri seçer ve lokal anestezik gerekiyorsa o bölgeye enjekte eder. Pek çok doktor lokal anestezik kullanır fakat bunun gerekli olduğunu söylemek zordur. Cilt ve cilt altı uyuşturulur. Derin karın katlarının anestezisi gerekmez, genellikle test sırasında herhangi şiddetli ağrı hissedilmez.

 

Transabdominal biyopsi sırasında karın önduvarı ince bir iğne ile geçildikten sonra şekil 7.2'deki gibi plasentaya girilir ve materyal alınır. Bu ince iğne ultrasonografi ile dikkatlice izlenmelidir. Biyopsi işlemi, ultrason transduserine (ultrasonografi cihazının cilde temas ettirilen ve ses dalgalarını gönderen ve toplayan bölümü, yansıtıcı) bağlı bulunan bir rehber ataşman kullanılabilir ve bu sayede mönitörde kesikli çizgi şeklinde belirlenmiş alan içinde yapılabilir. Alternatif bir teknik ise transduseri iğneden uzak bir bölgede tutarak iğnenin ilerleyişini görmektir. En iyi metod operatörün en rahat çalıştığı metotdur.

İğne uterus duvarı içinden geçirilip plasental dokuya yerleştirildikten sonra doku örneği alınır. Bu işlem genellikle içlerinden kanül geçen ince iğneler ile yapılır. Diğer ucuna enjektör takılan bu iğne plasental doku içinde ileri geri hareket ettirilerek ve aynı anda negatif basınç uygulanarak aspirasyon materyali alınır.

 

İki iğne kullanılan metodun avantajı, yetersiz materyal gelirse, daha geniş çaplı olan ilk iğnenin içinden ince iğne ağrısız bir şekilde geçirilerek daha fazla materyal alınabilmesidir. Yeterli materyal almak için, iğnenin genişliğine bağlı olarak bir kaç aspirasyon yapılabilir.

 

Doku incelenip miktar olarak yeterli olduğu gözlendiğinde iğne arkasındaki enjektörle birlikte geri çekilir. Analiz için en az 10 mg materyal gereklidir. Bu miktarda doku, içinde transport sıvısı bulunan bir petri kutusu içinde yüzen parçacıklar şeklinde çıplak gözle görülebilir. Testten sonra gebelik kesesi ve bebeğin kalp atımları kontrol edilmelidir.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Şekil 7.2: Transabdominal metodun kullanıldığı CVS. İğne ultrasonografi rehberliğinde karın duvarından geçerek plasentaya ulaşmaktadır.

 

 

Farklı merkezlerde küçük değişikliklerle kullanılan değişik teknikler tanımlanmıştır. Kullanılan iğneler oldukça geniş varyasyonlar göstermektedir. Doku örneği almak için iğne yerine ince bir kanül kullanılabilir. Her iki tekniğin de avantaj ve dezavantajları vardır, fakat sonuçta doktorun tercihine göre ekipman seçilir. Hasta özellikle bir yaklaşımı tercih etmiş bile olsa, kendisine teklif edilen metod en iyisidir. Doktor tercihini hastaya sorarak değiştirirse sonuç iyi olmayabilir. Bu durumda sizin istediğiniz metodu uygulayacak doktoru seçmeniz daha doğru olabilir. Herşeyden önce riskin en önemli belirleyicisi testi yapan doktorun tecrübe ve becerisidir. Bu nedenle test yönteminin seçiminde işlemi uygulayacak hekimin tercihi çok önemlidir (Tablo VI).

 

Tablo VI: Yöntem seçimini (Transabdominal ve Transservikal)  etkileyen faktörler.

 

 

 

UYGULAMA GÜÇLÜĞÜ

 

TRANSSERVİKAL

TRANSABDOMİNAL

Servikal miyom

zor

zorluğu  yok

İleri derecede retrovert uterus

zor olabilir

zorluğu yok

İleri derecede antevert uterus

zor olabilir

zorluğu yok

Vajinal enfeksiyon

kontrendike (uygulanmaz)

problem yaratmaz

Testin riski

tecrübeli ellerde çok düşük

tecrübeli ellerde çok düşük

 

TEST  AĞRILI  MIDIR ?

 

Pek çok kadın için CVS ağrılı bir test değildir. Seçilecek tüm metodlar kolayca tolere edilebilir. Bazı hastalar transservikal CVS de, jinekolojik pozisyonda olmaktan ve idrar torbasının dolu olmasından rahatsız olurlar. Serviksi sabitleştirmek için kullanılan tenekulum hafif bir rahatsızlığa neden olabilir. Genellikle plasentaya kanülün yerleştirilmesi bir rahatsızlığa neden olmaz.

 

Transabdominal CVS genellikle çok iyi tolere edilir. Bu testin amniyosentezden tek farkı, biraz daha geniş çaplı iğne kullanılmasıdır.

 

Yapılan bir çalışmada transabdominal CVS geçiren 50 kadından %90 ında hiç veya çok az ağrı rapor edilmiştir. Diğer %10'u orta derecede ağrı tanımlamış ve hiç bir hasta şiddetli ağrı bildirmemiştir. Nadiren uterus ileri derecede retrovert (arkaya doğru eğik) ise ve plasenta uterus arka duvarına yerleşmiş ise bu durum bir rahatsızlık nedeni olabilir ve işlemi güçleştirir.

 

CVS  İŞLEMİNE  BAĞLI  RİSKLER

 

Kanlanması oldukça fazla olan plasentaya bir iğnenin sokulması başlangıçta korkutucu gelebilir. Plasentayı çevreleyen büyük kan damarlarını gören herkes bu testin şiddetli kanamalara neden olacağını düşünür. Ancak klinik çalışmalar bu durumun çok nadir olduğunu göstermiştir.

 

CVS işlemi sırasında iğnenin amniyotik keseye sokulmaması nedeniyle bebeğin direkt olarak iğneden zarar görmesi ihtimali oldukça küçüktür.  Düşük riski hekimin tecrübesi ile yakından ilişkilidir ve çok sayıda CVS işlemi yapmış bir doktorun tecrübesine bağlı olarak bu riskin %1 olduğu söylenebilir.

 

Uygulanan işleme bağlı komplikasyonlar (problemler) ya hemen ya da bir süre sonra gelişebilir. Ağrı ve yeterli doku örneği alınamaması dışında erken dönemde komplikasyonlar oldukça nadirdirler. İşlem sırasında gebelik kesesinin yırtılması da olanak dahilindedir, ancak bu durum tecrübeli hekim uygulaması sırasında çok küçük ihtimaldir. Kesenin yırtılması transservikal CVS uygulaması sırasında meydana geldiyse kanülün açtığı açıklık nedeniyle gebelik düşük ile sonuçlanabilir. Diğer yandan transabdominal uygulama için bu mekanizmaya bağlı düşük riski çok daha enderdir. Diğer bir komplikasyon ise biyopsinin yapıldığı plasental bölgede hematom (kanama) teşekkülüdür. Bu durum nadir olarak gözlenir ve çoğunlukla hastaya herhangi bir rahatsızlık vermeden vücut tarafından emilerek ortadan kaldırılır.

 

En sık karşılaşılan geç dönem komplikasyonu ise gebeliğin düşük ile sonuçlanmasıdır. Bu işlemden bir veya birkaç hafta sonra oluşabilir. CVS'e bağlı düşük riskinin gerçek oranının tahmin edilmesi oldukça güçtür. Normalde gebeliğin 10. haftasında henüz canlı olan bebeğin hiç bir test uygulanmadığı halde bile %2,5 kadar düşme riski vardır. Düşük yapma riski anne yaşının ilerlemesiyle doğru orantılı olarak artış göstermektedir. Anne yaşı eğer 37 ve yukarısında ise düşük oranı daha da artmaktadır.

 

CVS'e bağlı düşük oranlarının saptanması amacıyla kendilerine CVS uygulanmış olan iki gebe grubunda düşük oranları karşılaştırılmıştır. Biri Kanada ve diğeri USA'da yapılmış iki ayrı çalışmada transservikal CVS sonrası meydana gelen düşük oranı ile amniyosentezi takiben oluşan düşük oranları kıyaslanmış ve her iki çalışmada da CVS'e bağlı düşük oranı amniyosentezinkine oranla % 0,6-0,8 nispetinde daha yüksek olarak saptanmıştır. Bu her iki çalışma da farklı merkezlerde yapılmıştır. Buna bağlı olarak bazı ünitelerin uygulamalarında başarı daha yüksek ve komplikasyonlar az iken, bir kısmında ise daha düşük başarı elde edilmiştir. Burada vurgulanması gereken nokta, işleme bağlı risklerin hekimin deneyim ve yeteneği ile yakından ilgili olduğudur.

 

Transservikal ve transabdominal yolla CVS  yöntemleri karşılaştırıldığında transabdominal yolun riski nispeten daha az olduğu belirtilmektedir. 1990 yılında dünya çapında bildirilen tüm vakaların derlendiği bir çalışmada transabdominal yolla CVS yapılan 6850 kadından %3.2 sinde ve plastik (porteks) kanül kullanılarak transservikal yolla CVS yapılan 18157 gebeden ise %4.3 ünde işleme bağlı düşük meydana geldiği bildirilmiştir.

 

Düşükten başka diğer kompliklasyonlara pek sık rastlanılmaz. Bunlardan en önemlisi kanamadır. Transservikal CVS'i takiben hafif kanamalar meydana gelebilirse de transabdominal CVS sonrası kanama oldukça nadirdir. Kanama genellikle birkaç gün içinde başlar. CVS işlemi plasentaya herhangi bir hasar vermez, eğer CVS işlemini takiben plasenta incelenebilse test yapıldığına dair bir bulgu saptanamaz. Yine plasentanın CVS'i takiben uzun vadeli olarak hasarlandığına dair bir delil de bildirilmemiştir. CVS uygulanan bebeklerin gelişmesi CVS uygulanmamış olanlardan daha farklı değildir yani CVS işleminin bebeğin gelişimi üzerine olumsuz bir yan etkisi mevcut değildir.

 

Son olarak CVS'e ait komplikasyonlardan biri olan enfeksiyon riskinden bahsedeceğiz. Transservikal CVS'i takiben düşükle sonuçlanan şiddetli enfeksiyon vakaları rapor edilmiştir. Bu nedenle annede tedavi edilmemiş servikal bir enfeksiyon (rahim ağzının enfeksiyonu) varken transservikal CVS uygulanmaz. Enfeksiyon yine de seyrek görülen bir komplikasyondur, örneğin; Amerika'da yapılan bir çalışmada transservikal CVS uygulanmış 2235 vakadan hiç birinde enfeksiyon bildirilmemiştir.

 

CVS  İŞLEMİNİ  TAKİBEN  NE  GİBİ  BULGULAR  BEKLENİR ?

 

CVS uygulamasını takiben anne adayının eve gitmeden önce kısa bir süre için hastanede istirahatı önerilmelidir. Birçok kadın kendisini teste psikolojik olarak hazırladığı taktirde heyecana kapılmaz ve testi kolay tolere eder. Testi takiben gün boyu evde istirahat edilmesi uygun olmakla beraber yatak istirahati şart değildir. Bu konuda doktorlar arasında bazı görüş ayrılıkları olmakla beraber CVS işleminin uterus duvarından bir iğnenin geçtiği kompleks bir girişim olması nedeniyle bir kısım hekim en azından günün geri kalan kısmını yatak istirahati ile geçirilmesi gerektiğini savunurlar. Buna karşın çoğu hekim ise CVS sonrası kadının aktivitelerinin kısıtlanmaması  görüşünde birleşir.

 

Transservikal CVS'i takiben az bir miktar vajinal kanamanın görülmesi oldukça sık karşılaşılan bir durumdur. Bu kanama genellikle gebelik kesesinden uzakta uterusun alt segmentlerinden kaynaklanır. Sebebi ya uterusun travması (iğne ile uterus duvarının travmatize olması sonucu) yada serviksin tenekulum ile tutulması (rahim ağzının sabitleştirilmesi amacıyla tek dişli penset ile tutulması) sonucu oluşur. Bu kanama ani başlar ancak çok hafiftir ve genellikle kahverengi lekelenmeler şeklinde olup bir iki gün içinde geçer.

 

Transabdominal CVS'i takiben uterus alt segment kanaması oldukça nadir görülür. Daha önce belirtildiği gibi bazı kadınlar CVS uygulamasını takiben özellikle karın alt bölgesi ve kasıklarda kısa süre için hafif ağrı hissederler. Bu ağrı işlemden hemen sonra başlar fakat gebeliğin gelişmesine engel olacak ya da düşük riski oluşturacak bir durum yaratmaz.

 

Bunların dışında oluşabilecek komplikasyonlar oldukça nadirdir. CVS'i takiben ortaya çıkan devamlı kanama, ağrı ya da amniyon sıvısının gelmesi gibi bulgular mevcutsa derhal kadın doğum uzmanınız ile irtibat kurmalısınız. Bu bulguların mevcut olması anne için gebeliğin devamı açısından büyük bir şanssızlık olsa da, bulguların geriliyerek gebeliğin devam etmesi ihtimali de vardır.

 

CVS işlemine bağlı gelişen düşük bulgu ve belirtileri, diğer sebeplerle olan düşüklerin belirtilerinden farklı değildir. Bu sebeple CVS işlemini takiben eğer gebelik düşük ile sonuçlandıysa bunun kesinlikle CVS işlemine bağlı olarak meydana geldiğini söylemek imkansızdır. Bu durumda kadının ilk farkettiği bulgu kanamadır. Kanamanın mevcudiyetinde doktor önce gebeliği ultrasonografik olarak kontrol eder. Bebeğin canlı olduğu gözlendiğinde annenin kanaması tamamen durana kadar mutlak yatak istirahati önerir. İşleme bağlı düşükler genellikle ilk iki hafta içinde meydana gelmelerine rağmen bunların bir kısmının CVS işleminden bağımsız doğal düşükler de olabilir.

 

ALINAN  DOKU  ÖRNEKLERİNİN  DEĞERLENDİRİLMESİ

 

Karyonik doku, özel bir sıvı içeren steril petri kutusu içine konur. Yeterli materyal olup olmadığı çıplak gözle veya inverted mikroskop altında incelenir. Amaç, işlem için plasentadan minimal 10 mg. villus dokusu almaktır. Mümkünse, materyal alınır alınmaz laboratuvara gönderilmesi tercih edilir. Gecikme hücrelerin gelişmesini olumsuz yönde etkileyebilir.

 

Koryonik villus dokuları laboratuvarda CVS sırasında sıklıkla aspire edilen anneye ait desidual hücreleri uzaklaştırmak amacıyla dikkatlice ayıklanır. Daha sonra aşağıdaki metotlardan biri veya ikisi birden uygulanır.

 

1- 24 saate kadar kısa bir süre kültür yapılarak (kısa süreli kültür metodu) veya hiç kültür yapılmaksızın (direkt metod) kısa bir peryot içinde kromozomlar elde edilerek analizleri yapılır.

2- İşlemden önce, koryonik dokular uzun süreli (1-2 hafta kadar) kültüre edilir. Yeterli sayıda hücre kolonileri geliştiği zaman hücreler inkübatörden alınarak kromozomlar elde edilir ve analizleri yapılır.

 

CVS'in ilk kullanılmaya başlandığı yıllarda, daha kısa sürede sonuç veren 1.metod (direkt metod) uygulanmıştır. Fakat zaman zaman kısa süreli veya direkt metod ile elde edilen kromozom sonuçlarının bebeğinki ile farklı olduğu ve aralarında bazı uyumsuzluklar olduğu gözlenmiştir. Bu nedenle pek çok laboratuvar sonuçları doğrulamak için bu metodu uzun süreli kültür metodu ile birlikte kullanır. Uzun süreli metodda, villus çekirdek hücreleri (mezankimal hücreler) analiz edilirken, direkt metodda plasental villusların yapısında bulunan sitotrofoblastik hücreler analiz edilir.

 

TESTLERİN  SONUÇLANMA  SÜRELERİ

 

Uzun süreli kültür metodunu kullanan laboratuvarlar kesin sonucu 10 ila 20 gün içinde verir. Laboratuvar direk preparasyon yöntemini kullanıyorsa sonuçlar birkaç gün içinde elde edilir. İşlemin sonuçlanma süresi laboratuvarın kullandığı teknik ile değişmekle beraber yine de çok farklılık göstermez. Genellikle sonuç 13. cü gebelik haftasında yani, amniyosenteze göre yaklaşık 5-6 hafta daha erken dönemde hazır hale gelir.

 

 

 

TESTİN  BAŞARIZISLIĞI

 

CVS başarısız olmuşsa, bunun iki nedeni vardır.

1- Operatör yeterli örneği almada başarısız olmuştur (teknik yetersizlik).

2- Laboratuvar yeterli sonuç üretmede başarısız kalmıştır (laboratuvar yetersizliği).

 

Bu iki nedene bağlı başarısızlık, CVS'te amniyosenteze oranla daha çoktur. Amniyosentez uygulanan kadınlardan yaklaşık yanlızca % 1'inde testin tekrarı gerekirken, CVS ile bu oran %2 ile %10 arasındadır.

 

CVS, amniyosenteze oranla uygulanması daha zor olan bir yöntemdir ve teknik başarısızlık oranları daha yüksektir. Operatörün tecrübesinin artması başarısızlığı önemli ölçüde azaltır. Tecrübeli merkezlerde başarısızlık oranı transservikal CVS için % 1-6, ve transabdominal CVS için % 1,5 kadardır.

 

Uterus yada servikste aşırı bükülme gibi yapısal düzensizliklerin bulunması transservikal yoldan CVS uygulanmasını oldukça güçleştirir. Gebeliğin erken dönemlerinde gebe uterusu öne (antevert) ya da arkaya (retrovert) bükülmüş biçimde bulunabilir. Miyomu bulunan uterus testin uygulanmasını güçleştiren bir diğer etkendir. Arkaya doğru eğik olan (retrovert) uterusun varlığında ve plasentanın tamamının uterus arka duvarında yerleştiği durumlarda transabdominal yolla CVS yapılması çok zordur. Tüm bunlar gözönüne alındığında CVS uygulayan merkezlerin her iki yöntemi de (transservikal ve transabdominal) kullanıyor olması çok önemlidir. Çünkü yukarıda bahsedildiği gibi bir yöntemin uygulanabilirliği çok zor olduğunda alternatif yolun uygulanması gerekebilmektedir.

 

CVS uygulaması sonucu alınan doku örnekleri bazen kromozom analizine olanak verecek kadar yeterli ve uygun olmazlar. Bu duruma oldukça nadir (bazı merkezlere göre % 2 sıklıkta) rastlanır. Eğer test yetersiz olmuşsa ya tekrarlanır ya da gebeliğin 16. haftasında amniyosentez yapılır. Her iki yöntemin de başarısız olması oldukça nadir rastlanan bir durumdur.

 

Testler ile ilgili olarak yanıltıcı sonuçların çıkmasına neden olan iki potansiyel tehlike vardır. Bunlardan ilki "maternal hücre kontaminasyonu" (anneye ait hücrelerin karışması) denilen durumdur. Bu, anneye ait hücrelerin bebeğin hücreleri yerine kültüre edilmesine dolayısıyla bebeğinkiler yerine annenin kromozomlarının analiz edilerek hatalı sonuç elde edilmesine sebep olur. Bunun önlenmesi için genetik laboratuvarına getirilen doku örnekleri adeta kılı kırk yararak anneye ait dokular bebeğinkilerden ayıklanır. Yine de belirtmek gerekir ki bu oldukça nadir görülen bir durumdur.

 

Diğer olası problem ise "mozaisizm" dir. Bu, birbirinden farklı kromozom yapısı bulunan hücrelerin bir arada bulunmasıdır. Ancak mozaisizm toplumun çok küçük bir kısmında mevcuttur. Bu durumda bebek açısından sonucu tayin eden kriter mozaik olan kromozomal düzensizliğin tipi ve bu hücrelerin tüm hücreler içindeki oranıdır.

 

CVS ile yapılan kromozom analizinde bazen mozaisizm saptanmasına rağmen bu bebeğin kendisinde bulunmaz ve plasenta ile sınırlıdır yani sadece plasentada mevcuttur. Plasentaya ait olan bu tür mozaisizim yaklaşık olarak %1 sıklıkta gözlenir. Sonradan hastaya amniyosentez uygulanırsa söz konusu mozaisizmin sadece plasentaya mı ait yoksa bebekte de varmı? sorusuna kolaylıkla cevap bulunabilir.

 

Seyrek olarak test sonuçları şüpheli çıkabilir ve sonradan hatalı oldukları saptanır. Bu durum iki şekilde olabilir. Ya normal bir bebekte anormal sonuçlar saptanmıştır (yanlış pozitif) ya da anormal kromozomal yapıdaki bir bebekte normal kromozomal sonuç tespit edilmiştir (yanlış negatif). Yanlış pozitifliklerin pek çoğu canlılığı devam eden gebeliğin ilerki haftalarında yapılan amniyosentez ile ortaya çıkartılabilir ve gebelik sağlıklı bebek doğumu ile sonuçlanır. Yanlış negatif vakalar ise çok nadirdirler.

 

Tablo VII’de CVS'e ait başarısızlıkların nedenleri özet halinde verilmiştir. Görüldüğü üzere CVS uygulanmış olan kadınların % 2-10'unda CVS in yinelenmesi ya da amniosentez yapılması gerekmektedir.

Tablo VII: CVS işleminin başarısız olduğu durumlar ve yüzdeleri.

 

TESTİN  BAŞARISIZ  OLMA  NEDENİ

%

---Yetersiz doku örneği alınması ya da hiç örnek alınamaması

 1-6

---Hücre kültürünün başarısızlığı

 0.4-2

---Hatalı sonuç  

 0.8-2

---Toplam

2.2-10

 

ÇOĞUL  GEBELİKLERDE  CVS

 

CVS, ikiz gebeliklerde yapılabilir fakat üç veya daha fazla bebek varsa genellikle yapılamaz. Her iki plasentanın da net olarak görülebildiği ikiz gebeliklerde CVS yapılabilir ancak yine de pek çok doktor ikiz gebeliğin bu test için bir kontrendikasyon (sakınca) oluşturduğuna inanır.

 

PROBLEMLER

 

* CVS işlemi bebeğin hareket etmesine neden olur mu?

CVS sırasında bebeğin hareket ettiğini ultrasonografik olarak görebilirsiniz fakat bu hareketler üzerine CVS'in etkisi yoktur. İğne gebelik kesesinin dışında olduğu için bebek iğnenin varlığını farketmez ve hiç bir şey hissetmez.

 

* CVS, amniyosentez kadar doğru sonuç verir mi?

Her iki testte de anormal bir sonuç bulunursa doğruluğuna güvenmek gerekir. Ancak bazı durumlarda CVS sonucu daha sonra amniyosentez ile doğrulanmalıdır.

 

* CVS, amniyosentez kadar bilgi verebilir mi?.

Kromozom anomalilerinin teşhisi için her iki test de son derece iyidir. Spina bifida CVS ile teşhis edilemez. Bu nedenle CVS uygulanmış olan gebelerde amniyosentez uygulananlardan farklı olarak spina bifidalı bebek riski ekarte edilemez. Bu gebelerde anne serumundan AFP (alfa fetoprotein) tayini yapılarak spina bifida riski ayrıca ekarte edilmelidir.

 

* Hangi testi (CVS veya amniyosentez) tercih etmeliyim?

Tercih testi yapacak merkezin ve hekimin tecrübelerine ve yeteneklerine göre yapılmalıdır. Bunun yanısıra yöntem seçiminde annenin de tercihi önemlidir. CVS de tecrübeli merkezlerde pek çok kadın bu metodu tercih eder.

 

 * CVS'de bebeğin hücreleri yerine benim hücrelerim gelişebilir mi?.

Böyle bir durum olabilse de, tekniğin dikkatli uygulanması durumunda bu oldukça nadirdir.

 

* CVS uygulanırsa kanamam olur mu?

Erken gebeliğinde vajinal kanama geçiren bir kadının  ultrasonografik olarak sağlıklı bir gebeliği olsa bile  abortus riski vardır. Bu durumdaki kadının riski, hiç kanama geçirmeyen bir kadına göre daha fazladır. Böyle bir durumda CVS yapılırsa, artmış riskin tamamen CVS'e ait olması şüphelidir.

 

* CVS'den sonra düşük olursa bu ne zaman olabilir?

CVS uygulanmış olsun yada olmasın, bu sorunun cevabı açık değildir. Düşük herhangi bir zamanda olabilir ve bunun CVS'e bağlı olduğunu söylemenin bir yolu yoktur. Gerek amniyosentez ve gerekse CVS'den sonra düşük riskinde hafif bir artış vardır. Genellikle CVS'i takiben 12-14 saat süreyle aktivitelerinizi azaltmanız önerilir.

 

* Transservikal CVS mi yoksa transabdominal CVS mi daha güvenilirdir?

Bu iki tekniğe ait risklerde çok az farklılık vardır. Risk daha çok işlemi yapan hekimin deneyimine bağlı olarak değişmektedir. İşlemi yapan doktor size kendi tecrübe ve başarı oranları hakkında bilgi verecektir.

 

 

Cinnah Caddesi No: 47/A Çankaya - Ankara Tel.: 0.312.442 63 84 - 441 77 78 Faks: 0.312.442 63 87